2月28日是国际罕见病日。据数据显示，我国罕见病患者约2000万。然而医学专家表示，这个数字可能仍然被低估。当这个群体在国家登记处被列为“罕见”、纳入健康保险并按比例计算时，他们真的被考虑在内了吗？我们能早点看到吗？可能超过2000万。关于罕见病的定义，全球范围内尚无统一标准。在我国，满足以下任一条件的疾病被定义为罕见病：新生儿发病率低于1/10,000、患病率低于1/10,000、患者总数低于14万。在提及罕见疾病的总体患病率时，相关学术文献中存在一些统计标准。目前，学术和政治辩论倾向于更精确的范围，即 3.5% 至 5.9%。即使使用 3.5% 的最低估计，也大约有我国罕见病患者4900万。相比之下，2000万人更像是“特定人群”。根据理论计算，潜在规模为4900万。两者之间的差距可以在“诊断”门槛的另一边找到。罕见病诊断为何如此困难？研究表明，从首次就诊到确诊的平均时间为 0.9 年。如果排除当年确诊的患者，平均病程将增加至 4.26 年。时间差距的背后首先是认知差距。超过60%的医疗专业人员对罕见病“知之甚少”。由于缺乏经验，诊断的准入门槛很高。另有数据显示，北京、上海等地90%以上的患者均可确诊。在大多数省份，跨省就医几乎已成为常态，藏族患者全部依赖外部诊疗。空间布局医疗资源的利用与诊断效率的提高直接相关。此外，罕见疾病本身极其复杂。全球约 71.9% 的罕见病与遗传有关。早期症状是隐匿性的，诊断取决于专家和进行基因检测的能力。这不仅是资源配置问题，也是医疗挑战。即使确诊后，药物治疗仍然是一个问题。参与调查的希美表示，在20804名小病患者中，9.2%的人之前从未接受过治疗，68.4%的人目前正在接受治疗。也就是说，三分之一的患者没有接受治疗或已经停止治疗。因为？调查显示，药价高仍然是最突出的“短板”。与此同时，全球已知的7000多种罕见病中，90%以上仍缺乏有效的治疗方法。与诊断同样重要的是药物是否可以使用。中国有什么特点罕见病地图？据研究，我国罕见病发病率已从2012年的每10万居民6109例增加到2023年的7394例，这主要与更好的诊断能力和更好的认知功能有关。从疾病结构来看，罕见病并不“全球同质”。中国与国际上的一些数据表现出不同的特点，正在逐步形成自己的流行病图谱。更清晰的疾病谱意味着更精准的政策制定和药物研发。系统如何加速从“看到”到“响应”的过程？过去，罕见病患者往往需要等待3至5年才能拿到药物，但现在等待时间越来越短。新药上市将加快。 2024年，我国将批准销售55个罕见病药物，其中48个为一类创新药，为近五年来最多。其中，17项通过优先审评途径和13个被纳入临床试验的创新治疗方案。此外，通过优先审评流程，孤儿药的标准审评时间从200个工作日缩短至130个工作日。对销往国外且急需临床使用的品种，期限进一步缩短至70天。这意味着，一些罕见病药物可能会在中国、美国和欧洲同时上市，打破国外上市后等待三到五年的僵局。我们拥有广泛的诊断和治疗网络。国家罕见病诊疗合作网络已扩大到419家医院，覆盖全部31个省级行政区。自2019年初以来，预备役部队增加了近30%。其中，以北京协和医院为主导的跨学科会诊平台，促进了优质资源的跨区域流动。展开健康保险覆盖范围。根据《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，截至2024年底，我国上市的罕见病药物共有188种，其中101种疾病属于罕见病。与五年前相比，这个数字几乎增加了两倍。其中，126种药品纳入全民医保，承保68种罕见病。仅2024年，医保基金就在协议期内支付罕见病药品86亿元，占协议期内药品支付总额的7.7%。地方立法也取得了进展。 《上海市医疗安全条例》首次设立了省级罕见病的规定。多个地区正在探索“健康保险+商业保险+慈善项目”等合作机制。 2025年医保目录调整将吃进首个商业保险创新药目录，包括19个药品，其中罕见病药品6个。超过 40 家制药公司建立了患者援助计划，提供额外的保护。政治和医学的进步正在加速将救命药物转移到患者手中。仅仅因为它很罕见并不意味着您必须等待很长时间。当2000万人不再只是一个统计数字，而是可以即时识别并及时应对的个人时，“短缺”就能加速并引起公众的关注。参考资料： 1.《中国罕见病定义调查报告》 2.《中国罕见病综合报告（2021）》 3.《中国罕见病综合社会调查2020》 4.《中国罕见病行业趋势观察报告2025》 5.酷德罕见病中心：药监局已批复，待到6.人民日报海外版：约100种罕见病药物纳入医保计划 7.健康时报：2025年医保创新药目录中已有50余种罕见病药物通过审评。 8.政协新闻：刘细梅。医保目录中列出了近100种罕见病治疗方法。醋。诊断和治疗医院合作网络覆盖 31 个州。 9、新华社：100多种！我国医保罕见病用药数量再创新高。健康保险目前涵盖约 100 种罕见疾病治疗！生命与希望汇聚在一起 10.文件：张雪：罕见病的数量 11.新京报：国际罕见病日：虽然一些药物已在全球同步上市，但诊断和治疗仍面临诸多挑战12。罕见但不至于被忽视的：中国罕见皮肤病流行病学及应对策略 13. 2012-2023 年中国 1431 万人自然人口罕见病谱与流行病学（中文版：《中国 1431 万人自然人口罕见病谱与流行病学研究（2012-2023）》） 14. 王勇，等。 “中国罕见病‘药物损失’和‘药物延迟’评估：与美国的比较分析（2001-2024）”，《临床药理学和治疗学》，2026 年 1 月 9 日。Wiley 在线图书馆，doi:10.1002/cpt.70198.15。中国日报.促进48种第一类创新药审批的措施[EB/OL].中国政府网，2025年3月20日，数据新闻编辑：文莉、张赫（实习生） 新媒体设计：苗启辉 校对：刘军